Malattie rare, in Europa 30 milioni di malati. Ma i dati per la ricerca dispersi in 600 registri

Ogni 10mila abitanti in Europa, 5 sono affetti da malattie rare. In totale, sono circa 30 milioni in tutta l’Ue. Ma la ricerca scientifica deve fare i conti con una babele di dati dispersi in quasi 600 registri. Cosa che complica, non poco, la messa a punto di cure efficaci per i pazienti. Ecco perché oggi, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la Commissione Ue ha lanciato il primo portale europeo per la condivisione di conoscenze, studi e dati in questo campo.

Il portale, scrive Bruxelles, “consentirà di raccogliere l’insieme di dati” attualmente contenuti nei diversi registri, favorendo cosi’ “una ricerca di qualità in grado di aumentare i risultati diagnostici e terapeutici, il che contribuirà a migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie”. Secondo uno studio del 2014, nel mondo si contavano 588 registri delle malattie rare: 62 a livello europeo, 35 a livello mondiale, 423 a livello nazionale, 65 a livello regionale e 3 indefiniti. La maggior parte dei registri sono creati in seno a istituti pubblici e universitari. Una minoranza di essi sono gestiti da imprese farmaceutiche o biotecnologiche, mentre altri sono gestiti da organizzazioni di pazienti. “La mancanza di interoperabilità tra i registri delle malattie rare ne sta seriamente compromettendo il potenziale”, si legge in un documento della Commissione Ue. 

Da qui, l’istituzione del nuovo portale. Che, sostiene il commissario europeo alla Salute, Vytenis Andriukaitis, “sarà utile anche per l’European reference network”, ossia il centro messo a punto dall’Ue per dare assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e alle loro famiglie. “Questa rete – spiega il commissario – è una vera e propria storia di successo dell'Unione europea. Il nuovo portale consentirà al network di utilizzare le informazioni anonime di un'ampia base di pazienti e di offrire un trattamento migliore alle persone in difficoltà”.